Kristīnai Eplgeitai multiplo sklerozi (MS) diagnosticēja pirms vairāk nekā pieciem gadiem, taču šonedēļ viņa paziņoja, ka atkārtota medicīniska izvērtēšana atklājusi — šī diagnoze, iespējams, bijusi kļūdaina. Tagad aktrise palikusi bez skaidra izskaidrojuma saviem simptomiem un podkāstā sacījusi, ka jūtas “atgriezusies sākumpunktā, kur nezinu, kas ar mani notiek”.

Eplgeitas gadījums nav pilnīgi unikāls, lai gan multiplās sklerozes diagnostika gadu gaitā ir uzlabojusies. Pētījumos minētie aplēšu rādītāji par to, cik bieži MS tiek diagnosticēta kļūdaini, svārstās no 5% līdz vairāk nekā 40% — atkarībā no pacientu grupas un ārstniecības vides. Pastāv arī nepietiekamas diagnostikas problēma: daļai cilvēku, kuriem ir MS, slimība netiek atpazīta.

Tāpēc ārstiem un pacientiem ir svarīgi saprast, cik sarežģīti var būt noteikt šo slimību un ko tas nozīmē pacientiem. “Ir ļoti svarīgi, lai ārsti un pacienti apzinātos, ka diagnozes pārskatīšana nav nekas nepiemērots — jāpārliecinās, ka tā ir pareiza,” sarunā ar Live Science sacīja Ari Grīns, Kalifornijas Universitātes Sanfrancisko Neiroimunoloģijas un glijas bioloģijas nodaļas vadītājs.

Kas ir multiplā skleroze?

Multiplā skleroze ir autoimūna slimība, kuras gadījumā imūnsistēma uzbrūk centrālajai nervu sistēmai — smadzenēm un muguras smadzenēm. Šie uzbrukumi tieši bojā nervu šūnas un vienlaikus skar mielīnu — taukainu, izolējošu vielu, kas pārklāj nervu šķiedras un palīdz tām efektīvi pārraidīt signālus.

Šāds bojājums nervu audos rada raksturīgas rētas un var izraisīt dažādus simptomus, tostarp redzes traucējumus, muskuļu vājumu, tirpšanas sajūtu, reiboni un urīnpūšļa kontroles problēmas. Neārstētas un progresējošas MS gadījumā pacienti var zaudēt spēju staigāt un stāvēt, bet dažos gadījumos attīstās daļēja vai pilnīga paralīze.

Tomēr šādi smagi iznākumi kļūst retāki, jo ārstēšana ir būtiski uzlabojusies, norādīja Grīns. Mūsdienu terapijas palīdz apturēt imūnsistēmas uzbrukumus un tādējādi novērst turpmākus nervu bojājumus.

“Agrāk cilvēki pēc 10 vai 20 slimības gadiem nonāca līdz smagai, dziļai invaliditātei, bet tagad pēc 30 vai 40 slimības gadiem viņiem ir mērena invaliditāte,” Grīns sacīja Live Science. Slimība visbiežāk sākas vecumā no 20 līdz 40 gadiem, taču tā var attīstīties jebkurā vecuma grupā. Pēc Grīna teiktā, jo agrāk cilvēkiem ar MS tiek sākta ārstēšana, jo labāks parasti ir ilgtermiņa iznākums.

Tieši tāpēc ir svarīgi diagnozi noteikt iespējami efektīvi, lai pacients varētu sākt būtisko ārstēšanu, sacīja Johanss Allete, neiroimunologs un pētnieks Pennsteitas Veselības sistēmā. “Jācenšas rīkoties pēc iespējas proaktīvāk,” viņš norādīja.

Kāpēc diagnoze nav vienkārša?

Nav viena nekļūdīga testa, kas droši parādītu, ka cilvēkam ir multiplā skleroze. “MS gadījumā viss balstās uz atslēgvārdu — ‘kritērijiem’,” sacīja Allete.

MS eksperti ir izstrādājuši kritēriju kopumu, ko periodiski atjaunina. Tas apraksta, kā slimības pazīmes izpaužas laboratoriskajos testos, smadzeņu, redzes nervu un muguras smadzeņu izmeklējumos, kā arī pacienta simptomos. Grīns bija starp desmitiem ekspertu, kuri piedalījās jaunākajā kritēriju atjaunināšanā. Tas tika veikts 2024. gadā un publicēts 2025. gadā.

Diagnostika parasti sākas ar simptomu atpazīšanu. Agrīnās pazīmes, piemēram, līdzsvara, redzes vai zarnu darbības kontroles traucējumi, cilvēkiem var būt ļoti atšķirīgas un ne vienmēr uzreiz liecina par neiroloģisku problēmu. Par MS var liecināt arī tas, kā simptomi attīstās: parasti tie pastiprinās vienas dienas vai vairāku dienu laikā un pēc tam mazinās, skaidroja Grīns.

Kad parādās aizdomīgi simptomi, parasti tiek veikta smadzeņu un muguras smadzeņu magnētiskās rezonanses izmeklēšana. Tās laikā var konstatēt mielīna bojājumus, un neirologi vērtē bojājumu formu, izmēru un atrašanās vietu. Bojājumi bieži parādās asinsvadu tuvumā, jo tur imūnās šūnas var piekļūt smadzenēm, norādīja Grīns.

Tomēr mielīna bojājumus var izraisīt arī citas slimības, piemēram, migrēna, nekontrolēts diabēts vai asinsvadu slimības. Tāpēc jāmeklē tieši MS raksturīgi bojājumu modeļi. Neirologi, kuri specializējas multiplajā sklerozē, šādas atšķirības parasti prot noteikt, savukārt citu neiroloģijas jomu ārsti ne vienmēr spēj atšķirt MS izraisītus bojājumus no tiem, ko radījušas citas slimības.

Mielīns palīdz neironiem efektīvi pārraidīt signālus, bet multiplās sklerozes gadījumā imūnsistēmas uzbrukums mielīnam izraisa tā sairšanu. Papildu informāciju var sniegt arī redzes nervu magnētiskās rezonanses izmeklējumi, kuru nozīme uzsvērta jaunākajos diagnostikas kritērijos.

“Elektrofizioloģiskie testi ir ārkārtīgi svarīgi, jo tie parāda kaut ko pilnīgi citu nekā tikai bojājuma redzēšana magnētiskajā rezonansē,” sacīja Grīns. Šie izmeklējumi novērtē nervu darbību. Vēl vienu informācijas avotu var iegūt ar lumbālpunkciju jeb spinālo punkciju, paņemot šķidrumu, kas apņem smadzenes un muguras smadzenes. Tajā var atrast ar MS saistītus proteīnus un iekaisuma šūnas.

Jāizslēdz slimības ar līdzīgiem simptomiem

Diagnozes noteikšanā ārstiem jāizslēdz arī slimības, kas var izskatīties līdzīgas multiplajai sklerozei. To vidū ir neiromielīta optika un ar mielīna oligodendrocītu glikoproteīna antivielām saistītā slimība jeb MOGAD — divas citas autoimūnas slimības, kas skar centrālo nervu sistēmu.

Abas šīs slimības ir saistītas ar specifiskām kļūdainām imūnproteīnu molekulām jeb autoantivielām, kas piesaistās dažādām nervu sistēmas daļām. Šādas antivielas multiplās sklerozes gadījumā nav sastopamas. Ar MS sākotnēji var tikt sajauktas arī citas slimības, piemēram, iekaisuma slimība vilkēde un neiromuskulārā slimība miastēnija gravis.

Daļu tā dēvēto MS atdarinātāju var izslēgt ar spinālās punkcijas vai antivielu testu palīdzību, bet citu gadījumu izvērtēšanai nepieciešama daudz plašāka izmeklējumu virkne. “Galu galā tā ir izslēgšanas diagnoze,” sacīja Allete. “Dažas lietas var izslēgt ātri, bet citu pārbaudei nepieciešams laiks.”

MOGAD un neirosarkoidoze — iekaisuma slimība, ko dažkārt sajauc ar MS, — var pat pasliktināties, ja pacientam tiek nozīmēti multiplās sklerozes medikamenti, norādīja Grīns. Ja pēc ārstēšanas sākšanas slimības uzliesmojumi kļūst smagāki, tas var liecināt, ka simptomus izraisījusi cita slimība. Tomēr starp uzliesmojumiem var būt ilgi pārtraukumi, tādēļ ārstiem dažkārt pacients jānovēro ilgāku laiku, pirms kļūst redzams, ka stāvoklis pasliktinās citādu iemeslu dēļ.

Atjauninātie MS diagnostikas kritēriji ietver arī jaunas vadlīnijas smadzeņu magnētiskās rezonanses izmeklējumu izvērtēšanai. Grīns pieļauj, ka nākotnē šos kritērijus varētu pilnveidot vēl vairāk.

Speciālista loma un nākotnes testi

Ņemot vērā mūsdienās pieejamos izmeklējumus, pacients var būt samērā pārliecināts par multiplās sklerozes diagnozi, sacīja Grīns. “Kopumā mūsdienās MS diagnoze sniedz diezgan lielu diagnostisko pārliecību,” viņš norādīja.

Tomēr šī pārliecība ir vislielākā tad, ja izmeklējumu rezultātus interpretē speciālists, kurš izmanto jaunākos kritērijus. Tieši rezultātu interpretācijā var rasties nenoteiktība.

Runājot par Eplgeitas gadījumu, Allete sacīja, ka tas viņu “atklāti sakot, nedaudz pārsteidza, jo mēs vienmēr sagaidām, ka šai sabiedrības daļai būs ātra piekļuve kvalitatīvai medicīniskajai aprūpei”. Viņš piebilda, ka dažiem pacientiem ceļš līdz specializētai MS aprūpei var būt garš, un pa ceļam iespējamas kļūdas, tostarp nepareiza diagnoze. Eplgeita ar kļūdaino diagnozi nodzīvoja piecus gadus, taču, pēc Alletes spekulācijas, cilvēkam bez šādas piekļuves speciālistiem šis laiks varētu būt septiņi vai astoņi gadi.

Ne Allete, ne Grīns, nezinot Eplgeitas medicīniskās situācijas detaļas, nevarēja spriest, kas tieši izraisīja kļūdaino diagnozi. Aktrise minējusi, ka viņas smadzeņu izmeklējumi tikuši atkārtoti izvērtēti, izmantojot “jaunu tehnoloģiju”, taču konkrētākas detaļas nav sniegtas.

Nākotnē daudzsološas varētu būt proteomikas pārbaudes, uzskata abi eksperti. Šādi testi veido pacienta asinīs vai cerebrospinālajā šķidrumā esošo proteīnu un mazāku to fragmentu, ko sauc par peptīdiem, profilu. Pārbaudes varētu meklēt gan proteīnus, kas iesaistīti autoimūno uzbrukumu izraisīšanā, gan nervu bojājuma pazīmes, ko rada MS.

Šādas padziļinātas proteīnu analīzes varētu sniegt pilnīgāku priekšstatu par slimību un palīdzēt zinātniekiem “raudzīties uz visu šo sistēmu kopumā”, lai nonāktu pie pārliecinošākas diagnozes, sacīja Allete.

Tomēr pagaidām nav apstiprinātu uz proteomiku balstītu diagnostikas testu multiplās sklerozes noteikšanai, precizēja Grīns. Viņš arī šaubās, ka nākotnē būs iespējams izveidot vienkāršu, vienreizēju testu, kas pats par sevi noteiktu, vai pacientam ir MS.

“Man šķiet maz ticams, ka tas kādreiz būs tik vienkārši,” sacīja Grīns. Viņš pieļauj, ka laika gaitā varētu samazināt nepieciešamo testu skaitu, taču neirologa veiktā klīniskā izvērtēšana, visticamāk, arī turpmāk būs izšķiroša. “Šaubos, ka būs tests, kas to pilnībā aizstās — vismaz pārskatāmā nākotnē,” viņš sacīja.