Pirmo reizi zinātnieki identificējuši cilvēka gēnu, kas, šķiet, pilda nozīmīgu bioloģisku funkciju, vienlaikus saglabājot spēju pārvietoties pa genomu. Kornela universitātes pētnieki šo atklājumu izdarīja, cilvēka ģenētisko elementu atrodot baku vīrusā.

Analīze parādīja, ka elements BC200 ir saistīts ar smadzeņu darbību un uzvedas kā tā dēvētais “lēkājošais gēns” — tas var pārvietoties un ievietoties jaunās genoma vietās. Pētījums, kas 24. septembrī publicēts žurnālā Science, apraksta BC200 kā cilvēka gēnu ar īpašību kombināciju, ko zinātnieki iepriekš nebija novērojuši.

Senā izcelsme un saglabātā mobilitāte

BC200 galvenokārt izpaužas neironos, taču tā evolūcijas vēsture sniedzas miljoniem gadu senā pagātnē līdz transpozonam jeb “lēkājošam gēnam”. Tas ir nekodējošs ģenētisks elements, kas spēj pats pārvietoties un ievietoties citās genoma vietās.

Transpozoni reizēm var būt kaitīgi, jo tie spēj ievietot DNS posmus gēnos un traucēt to normālu darbību, potenciāli veicinot slimību attīstību. Tomēr ilgākā evolūcijas periodā tie var izrādīties arī noderīgi — to aktivitāte var palīdzēt regulēt jau esošus gēnus vai nodrošināt ģenētisku materiālu, kas vēlāk kļūst par daļu no jauniem un organismam labvēlīgiem gēniem.

Apmēram pusi cilvēka genoma veido no transpozonu izcēlusies DNS. Lielākā daļa šo elementu vairs nav aktīvi, un tikai ļoti neliela daļa joprojām spēj genomā pārvietoties un sevi kopēt.

“Gēni, kas cēlušies no transponējamiem elementiem un pārveidoti šūnu funkciju veikšanai, parasti vairs nav transponējami,” sacīja pētījuma vecākais autors Sedriks Fešots. “BC200 pats tika izveidots no mobila elementa, taču ir saglabājis mobilitāti un vienlaikus nepārprotami pilda šūnas funkciju. Kaut kā evolūcija nav spējusi šīs abas lietas atdalīt.”

BC200 nonākšana vīrusā

Zinātnieki ir dokumentējuši dažus gadījumus citās sugās, kad transponējamie elementi pārvietojušies uz vīrusiem. Viens no agrīnajiem piemēriem fiksēts 20. gadsimta 80. gadu beigās, kad pētnieki, strādājot ar kultivētām naktstauriņu šūnām, novēroja transpozona pārvietošanos no šīm šūnām uz bakulovīrusu — vīrusu, kas inficē kukaiņus.

BC200 savukārt sastopams tikai cilvēkiem un tuvi radniecīgiem primātiem. Zinātnieki to pirmoreiz identificēja 80. gadu beigās kā lielā daudzumā cilvēka neironos esošu nekodējošu RNS.

Precīza BC200 fizioloģiskā nozīme joprojām nav skaidra, taču pierādījumi liecina, ka tas varētu palīdzēt regulēt neironu ziņnesēj-RNS pārvēršanu olbaltumvielās.

BC200 nelielā daudzumā atrodams arī dzimumšūnās — spermatozoīdos un olšūnās. Tas nozīmē, ka tam varētu būt potenciāls radīt jaunus ievietojumus genomā, kurus iespējams mantot nākamajām paaudzēm.

Pētnieki uzskata, ka BC200 varētu būt nonācis molluscum contagiosum vīrusā jeb MCV laikā, kad vīruss inficēja ādas šūnas, jo tās ir vienīgās šūnas, par kurām zināms, ka MCV tās inficē.

Iespējamā saistība ar slimībām

Gēns uzmanību piesaistījis arī tāpēc, ka dažos audzējos tas izpaužas neparasti, bet cilvēku ar Alcheimera slimību smadzenēs konstatēts paaugstinātā līmenī. Tas rada iespēju, ka BC200 spēja pārvietoties varētu būt saistīta arī ar slimību procesiem.

Fešots norādīja, ka pētnieku komanda tagad vēlas noskaidrot, vai molluscum contagiosum vīruss izmanto BC200, lai sev par labu ietekmētu cilvēka saimniekšūnas.

Pētnieki plāno arī padziļināti izpētīt BC200 saistību ar tādām slimībām kā krūts vēzis un citi audzēji, kuros gēns izpaužas patoloģiski. Viens no galvenajiem jautājumiem ir, vai BC200 vēža šūnās aktīvi pārvietojas un, ja tas notiek, vai šīs kustības izraisa mutācijas.